世界首个体细胞克隆猴在我国诞生 重大脑疾病治疗有了新前景

　　图为体细胞克隆猴“中中”和“华华” 中科院供图

　　中国科学院在今年1月24日举行的新闻发布会上宣布，我国在国际上首次实现了非人灵长类动物的体细胞克隆。生物学国际学术期刊《细胞》以封面文章发表此项成果，并于2018年1月25日在线发表。该成果标志中国率先开启了以体细胞克隆猴作为实验动物模型的新时代，实现了我国在非人灵长类研究领域由国际“并跑”到“领跑”的转变。

　　除了在基础研究上有重大意义外，此项成果也为解决我国人口健康领域的重大挑战做出贡献。据介绍，利用体细胞克隆技术制作脑疾病模型猴，为人类面临的重大脑疾病的机理研究、干预、诊治带来前所未有的光明前景。

　　我国科学家率先发现人类胚胎激活机制 为优生优育打下基础

　　今年3月，中国科学院北京基因组所与国内多家科研机构合作，在国际上首次揭示了人类胚胎进行有序基因表达、发育进化的奥秘。研究成果发表于国际学术期刊《细胞》上。

　　研究表明，人类体内的各种细胞几乎都有大量基因的表达。然而，人受精之后大约有两天的时间非常特殊，这段时间的胚胎几乎没有基因表达。科学家们找到了启动人类基因组表达的关键分子(Oct4)，发现在进化历史中，最先出现的基因(老基因)会先表达、而最后出现的基因往往会后表达。该研究还揭示了人类进化的一个重要新机制。科学研究表明，DNA的突变会引起人类的进化，DNA序列中有一类被称为转座子的DNA片段，它们常常会从一个区域跳到另一个区域，这种跳动会产生DNA突变。此次研究成果打开了认识人类胚胎发育基因表达调控的大门，将会为人类的优生优育提供理论基础。

　　世界首例神经疾病模型猪诞生 推动阿尔兹海默症等疾病治疗

　　图为亨廷顿舞蹈病基因敲入猪 图片来源：科普中国

　　中国科学院消息，经过四年努力，广东科学家领衔的国际研究团队首次利用基因编辑技术(CRISPR/Cas9)和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪。它能精准模拟出人类神经退行性疾病，为治疗亨廷顿舞蹈病、老年痴呆等疾病提供稳定、可靠的动物模型，推动药物筛选和治疗方案制定。该项成果于今年北京时间3月30日凌晨在线发表于《细胞》杂志上。

　　作为世界首例亨廷顿病基因敲入猪模型，科研人员介绍，将推动我国发展出大动物疾病模型的医药研发产业链，促进针对阿尔兹海默症、帕金森症等神经退行性疾病，以及免疫缺陷、肿瘤、代谢性疾病的新药研发进程。同时，该动物模型可用于干细胞治疗等手段的临床前评价，最终造福于人类。

　　科学家新发现超过100个影响人类发色的基因位点 为更精准的法医DNA表型刻画提供可能

　　图为用于全基因组关联分析的头发颜色分类 中科院供图

　　中国科学院北京基因组研究所和其他几国科研机构的科学家们新发现了超过100个影响人类头发颜色的基因，打破了之前认为的人类发色主要有几个已知基因决定的认识，有助于实现通过DNA来精准预测未知犯罪者的头发颜色。研究成果发表在国际期刊《自然遗传学》杂志上。

　　此前的研究者认为，人类头发颜色主要由几个已知的基因决定。此次研究表明，除已知的基因外，头发颜色同时受新发现的100多个遗传位点影响。基于新发现位点的人类头发颜色预测有更高的准确性，有利于指导后续的人类复杂表型遗传学研究，为实现更精准的法医DNA表型刻画提供可能。